Воронова Ангелина
Ангелиночке сейчас 3 года и 8 месяцев. Она очень веселая, добрая и общительная девочка, которая мечтает ходить в садик и играть с ребятами. Но неизвестное заболевание не позволяет Ангелине радоваться простым вещам, которые доступны её ровесникам.
Родилась Ангелина совершенно здоровой девочкой, росла, радовала маму и папу. Начала ходить в 1,1 месяц, но после этого стала резко слабеть, плохо держать голову, падать, как будто ножки не могли держать маленькую девочку.
Сейчас Ангелина испытывает постоянные боли в связи со слабостью мышц. Мышц как будто бы нет, девочка может держать только ложечку и маленькую легкую кружечку. По лестницам Ангелина никогда в жизни еще не поднималась и не спускалась. Ходит очень медленно, не может попрыгать, потанцевать, не может встать с места на ножки самостоятельно, так же самостоятельно не может совершать иные действия, даже такое простое как поднятие легкой игрушки с пола. Если упадет сама, то приходится вставать через слезы и боль. Маме и папе очень тяжело на это смотреть. Но они знают, что Ангелине во что бы то ни стало нужно пытаться все делать самой, не поддаваясь болезни.
Ангелина находится на инвалидности с октября 2015 года, с диагнозом — миопатический синдром, полинейропатический синдром, врожденная мышечная дистрофия.
К сожалению, врачи не могут определить причину данного заболевания уже более двух лет, из-за этого на данный момент отсутствует установленный курс лечения Ангелины.
У Ангелины уже исключены наследственные генетические заболевания из группы ЛБН: Краббе, Помпе, Фабри, Гоше, Ниманна- Пика А и В, МПС 1 типа, а так же спинальные мышечные атрофии.
Для определения причины болезни и установления точного диагноза Ангелине, необходимо пройти ДНК–диагностику нервно-мышечных заболеваний при помощи клинического экзомного секвенирования, стоимость — 44 990 рублей.
* Если на данного ребенка будет собрано средств больше, чем требуется, мы направим их на лечение другого ребенка.
** Во избежание нецелевого использования, мы не публикуем на сайте официальные документы (счета на оплату, выписки из истории болезни и т. д.), но готовы предоставить необходимую информацию по запросу.
