«Скажи мне мама: что со мной?»
Прошу помощи моему сыну!
Максимов Костя 26.01.2006 г.р. Диагноз: Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, II типа
Это такое счастье, когда у любящих друг друга людей рождаются дети. Да, и у нас есть это чудо….
Костя родился здоровым мальчиком. Развитие было по возрасту. Нас беспокоила небольшая мышечная слабость ножек. Обращались к невропатологу, но говорили ничего страшного, такое бывает. И успокоившись жили в надежде, что все улучшится. В 1 год и 2 месяца Костя начал ходить, и мы стали замечали, что он часто падает, спотыкается и стопа при ходьбе устанавливается неправильно. По совету ортопеда в обувь подкладывали ортопедические стельки. Но оказалось, что и этого мало, так как не только установка стоп была неправильная, а она начинала вываливаться вовнутрь. По медицински — это плоско – вальгусная деформация стоп. И деформация стоп все прогрессировала.
Потом, выяснилось что у него худеют ноги…. Сначала до колен, потом до бедер… и все выше и выше. То есть болезнь прогрессирует с низу вверх. Годами Костя ездит по больницам, и врачи проводят все новые и новые обследования. И диагнозы менялись год от года и было не понятно что с ребенком, с каждым годом болезнь прогрессировала.
Как я мечтала услышать от врачей эти чудесные 3 слова: «Ваш ребенок здоров! «. Нет ничего важнее на свете, чем здоровье детей и близких тебе людей. Сколько слез было пролито от душевной боли, когда твоему ребенку все хуже и хуже, и ни ты и никто другой не в силах ему помочь……И никакого лекарства нет от этой болезни – наследственная моторно-сенсорная нейропатия, тип 2.
Сейчас Косте 11 лет, дистанционно учится в 4 классе на «хорошо и отлично». На данный момент самостоятельно ходить не может, может только ползать. Он очень активный, нежный, любознательный и очень внимательный мальчик, очень хорошо разбирается в электронике.
И ни одного дня не проходит, чтобы Костя не говорил, мне: «Ты самая лучшая мама на свете! Я тебя очень люблю!» И эти слова как молния пронзают мое сердце, потому что слышать от любимого сына такие слова это – счастье….
У Кости есть еще младшие сестренка и братишка. Врачи предполагают, что У Кости, заболевание, которое передается по мужской линии, т.к. у братика стали появляться те же самые сиптомы. Костя прошел очень много разных платных генетических обследований, но до сих пор не было положительного и правильного результата, не выяснена причина.
Выяснить истинную причину проблем со здоровьем Кости согласились врачи в медико-генетическом центре г. Москва. Специалисты настаивают на том, чтобы мальчику провели серьезный генетический анализ, специально предназначенный для тех случаев, когда другие обследования не выявили нужных причин болезни. Анализ NGS панель «Нервно-мышечные заболевания» может изменить жизнь детей, стоимость анализа составляет 45 000 рублей. Для нашей семьи это большая сумма. И мы очень просим Вашей помощи!!!
Костя всегда задает вопросы: «Почему раньше я умел ходить? Почему в прошлом году я мог залезать на подоконник? Что со мной?». Что я могу ответить сыну?
С уважением и огромной благодарностью, Максимова Наталья
Сбор закрыт
Записан на 31.10.2017 года — забор крови для анализа NGS панель «Нервно-мышечные заболевания».
* Если на данного ребенка будет собрано средств больше, чем требуется, мы направим их на лечение другого ребенка.
** Во избежание нецелевого использования, мы не публикуем на сайте официальные документы (счета на оплату, выписки из истории болезни и т. д.), но готовы предоставить необходимую информацию по запросу.
