Марьяше 1 год. Она весёлая, жизнерадостная и очень терпеливая девочка, несмотря на один из самых тяжёлых и непредсказуемых генетических синдромов. У Марьяны синдром Корнелии де Ланге. Спонтанная мутация в гене nipbl.
Беременность протекала без осложнений. Все с нетерпением ждали малышку. Третий ребёнок в семье, огромные планы на будущее. Всё изменилось 14 января 2021 года.
2.5 месяца мы провели в детской областной больнице. Дважды попадали в реанимацию. Помимо основного диагноза, были установлены сопутствующие. Впс: стеноз клапана ла, в анамнезе гипоплазия ствола ла, дмпп, гипертрофическая кардиомиопатия. Брахицефалия, микрогнатия, киста гипофиза гормонально не активная, астигматизм, входящее содружественное косоглазие, тугоухость 3 степени.
Да 6 месяцев Марьяна питалась через зонд, с 7 месяцев до 1.2 исправляла деформацию черепа ортопедическим шлемом. Так же было выполнено полное секвенирование экзома для подтверждения синдрома. За неполных два года мы 9 раз летали в разные города для прохождения реабилитаций, которые всегда дают положительный результат. Так же на постоянной основе занимаемся со специалистами региона.
Сейчас Марьяне 1.10 она весит 6.5 кг, рост 69 см. Самостоятельно кушает пищу с общего стола, ползает, садится, встаёт у опоры и передвигается в специальных ходунках.
Девочке очень необходим курс реабилитации в реабилитационном центре «Первый шаг.Томск».Специалисты готовы помочь Марьяне сделать свои первые самостоятельные шаги. Проведенный курс ослабит контрактуры в ручках, сделает их подвижными.
Стоимость курса составляет 66 тысяч рублей. Мы очень хотим помочь этой маленькой девочке изменить жизнь, подарить ей возможность на новый этап в развитии.
Поддержите нас в этом стремлении!
* Если на данного ребенка будет собрано средств больше, чем требуется, мы направим их на лечение другого ребенка.
** Во избежание нецелевого использования, мы не публикуем на сайте официальные документы (счета на оплату, выписки из истории болезни и т. д.), но готовы предоставить необходимую информацию по запросу.
